后部-明显无脑回畸形-宽平脑桥延髓-中线交叉缺损综合征
Posterior-predominant lissencephaly-broad flat pons and medulla-midline crossing defects syndrome
ORPHA:572013疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic syndrome with a central nervous system malformation as a major feature, characterized by cortical malformations including posterior predominant lissencephaly and diffuse pachygyria, as well as midline crossing defects, thin corpus callosum, dysplastic hippocampi, narrowing of the brainstem with small pons and midbrain, widening of the medulla, and small cerebellum. Clinically, patients present global developmental delay, severe intellectual disability with poor or absent speech, axial hypotonia, and early-onset seizures, among others.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| MACF1 | microtubule actin crosslinking factor 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| CEP85L | centrosomal protein 85L | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 20
极常见 99–80%7
- 海马形态异常 HP:0025100
- 前连合异常 HP:0030301
- 小脑发育缺陷/发育不全 HP:0007360
- 轴向张力减退 HP:0008936
- 重度智力障碍 HP:0010864
- 神经发育延迟 HP:0012758
- 巨脑回 HP:0001302
常见 79–30%4
- 吞咽困难 HP:0002015
- 不自主运动 HP:0004305
- 斜视 HP:0000486
- 薄胼胝体 HP:0033725
偶见 29–5%9
- 运动刻板行为 HP:0000733
- 大脑皮质型视觉障碍 HP:0100704
- 面部不对称 HP:0000324
- 髋关节脱位 HP:0002827
- 婴儿痉挛 HP:0012469
- 肌阵挛发作 HP:0032794
- 神经源性膀胱功能障碍 HP:0000011
- 视神经发育不全 HP:0000609
- 痉挛 HP:0001257
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）