罕见病知识库 RareSeen

睑裂狭小-上睑下垂-倒转型内眦赘皮综合征

Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome plus

ORPHA:572333疾病

注意：这个中文名不唯一。ORPHA:126 在 Orphanet 中文包里用的是同一个中文名，但它们是不同的疾病实体——请对照英文名与 ORPHA 编号确认你要找的是哪一个。

定义 英文原文（暂无中文）

A rare disorder of the ocular adnexa characterized by an extended phenotype of blepharophimosis, ptosis, epicanthus inversus and telecanthus syndrome (BPES). When BPES is caused by a microdeletion encompassing other genes in addition to the causative gene FOXL2, the patient has additional features including intellectual disability, external genital anomaly, spastic diplegia, and speech delay. Acquired microcephaly can also be observed.

别名

染色体3q23微缺失综合征

基本事实

发病年龄
产前

相关基因 1

基因名称关联类型
FOXL2forkhead box L2Role in the phenotype of

临床表型 35

极常见 99–80%4

  • 眼睑裂狭小 HP:0000581
  • 内眦赘皮倒转 HP:0000537
  • 上睑下垂 HP:0000508
  • 内眦距过宽 HP:0000506

常见 79–30%8

  • 泪道形态异常 HP:0011481
  • 屈光异常 HP:0000539
  • 弱视 HP:0000646
  • 泪液分泌减少 HP:0000633
  • 泪腺发育缺陷 HP:0007656
  • 低位耳 HP:0000369
  • 人中短 HP:0000322
  • 宽鼻梁 HP:0000431

偶见 29–5%22

  • 血液孕酮水平降低 HP:0008233
  • 生育能力下降 HP:0000144
  • 血清雌二醇水平降低 HP:0008214
  • 多余泪点 HP:0032514
  • 泪点异位 HP:0010748
  • 睑外翻 HP:0000656
  • 血液卵泡刺激素水平升高 HP:0008232
  • 血液黄体生成素水平升高 HP:0011969
  • 女性不孕症 HP:0008222
  • 高拱形眉毛 HP:0002553
  • 高促性腺激素性性腺功能减退症 HP:0000815
  • 子宫发育不良 HP:0000013
  • 泪腺发育不全 HP:0007732
  • 月经稀发 HP:0000876
  • 多囊卵巢 HP:0000147
  • 早发性卵巢功能不全 HP:0008209
  • 泪小点膜性闭塞 HP:0025572
  • S形睑裂 HP:0007835
  • 继发性闭经 HP:0000869
  • 斜视 HP:0000486
  • 条索状卵巢 HP:0010464
  • 眉毛浓密 HP:0000574

罕见 <4–1%1

  • 眼球震颤 HP:0000639

外部标识与链接

OrphanetMONDO:0035521ICD-10 Q10.3ICD-11 LD44.30ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）