WARS2相关复合氧化磷酸化缺陷
WARS2-related combined oxidative phosphorylation defect
定义 英文原文（暂无中文）
A rare mitochondrial oxidative phosphorylation disorder characterized by a spectrum of three main clinical phenotypes comprising a severe neonatal phenotype with early fatal lactic acidosis, a more protracted course with early-onset developmental delay, motor weakness, extrapyramidal signs, and with or without epilepsy, and a phenotype with normal early development and Parkinson-like symptoms starting around the age of one year. Additional, variably reported, signs and symptoms include cardiomyopathy, optic anomalies, hepatosplenomegaly, and abnormal brain MRI findings, among others. Deficiencies in mitochondrial oxidative phosphorylation enzymes are inconsistent.
别名
线粒体色氨酰-tRNA合成酶缺乏症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| WARS2 | tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 57
极常见 99–80%4
- 运动异常 HP:0100022
- 婴儿型肌张力减退 HP:0008947
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 智力障碍 HP:0001249
常见 79–30%21
- 循环酶浓度或活性异常 HP:0012379
- 脑室周围白质形态异常 HP:0002518
- 异常言语模式 HP:0002167
- 攻击性行为 HP:0000718
- 轴向张力减退 HP:0008936
- 小脑萎缩 HP:0001272
- 脑萎缩 HP:0002059
- 脑白质发育不良 HP:0012430
- 髓鞘化延迟 HP:0012448
- 步态异常 HP:0001288
- 泛发性肌萎缩 HP:0003700
- 反射亢进 HP:0001347
- 循环乳酸水平升高 HP:0002151
- 中度智力障碍 HP:0002342
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 乳酸酸中毒 HP:0003128
- 肢体肌张力障碍 HP:0002451
- 肢体张力亢进 HP:0002509
- 肌无力 HP:0001324
- 癫痫发作 HP:0001250
- 巨脑室 HP:0002119
偶见 29–5%32
- 面部形状异常 HP:0001999
- 语言缺失 HP:0001344
- 弱视 HP:0000646
- 共济失调 HP:0001251
- 手足徐动症 HP:0002305
- 心肌病 HP:0001638
- 小脑蚓部发育不全 HP:0001320
- 站立困难 HP:0003698
- 第四脑室扩张 HP:0002198
- 辨距不良 HP:0001310
- 吞咽困难 HP:0002015
- 外斜视 HP:0000577
- 高腭 HP:0000218
- 眼距过宽 HP:0000316
- 脑干发育不良 HP:0002365
- 平滑追视障碍 HP:0007772
- 极重度智力障碍 HP:0002187
- 侧脑室扩张 HP:0006956
- 白质脑病 HP:0002352
- 低位耳 HP:0000369
- 多灶性癫痫发作 HP:0031165
- 新生儿低血糖 HP:0001998
- 眼球震颤 HP:0000639
- 头部控制能力弱 HP:0002421
- 位置性足畸形 HP:0005656
- 杆锥体营养不良 HP:0000510
- 痉挛性四肢瘫 HP:0002510
- 薄上唇红 HP:0000219
- 血小板减少症 HP:0001873
- 震颤 HP:0001337
- 宽鼻梁 HP:0000431
- 蛛网膜下腔增宽 HP:0012704
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）