罕见病知识库 RareSeen

念珠状毛发

Monilethrix

ORPHA:573疾病

定义 英文原文（暂无中文）

A rare genodermatosis characterized by a hair shaft dysplasia resulting in hypotrichosis.

别名

念珠状毛发综合征

基本事实

遗传方式
常染色体显性、常染色体隐性
发病年龄
婴儿期、新生儿期

相关基因 4

基因名称关联类型
KRT81keratin 81Disease-causing germline mutation(s) in
KRT83keratin 83Disease-causing germline mutation(s) in
KRT86keratin 86Disease-causing germline mutation(s) in
DSG4desmoglein 4Disease-causing germline mutation(s) in

临床表型 14

极常见 99–80%9

  • 眉毛形态异常 HP:0000534
  • 睫毛形态异常 HP:0000499
  • 指（趾）甲形态异常 HP:0001597
  • 毛发干枯 HP:0002299
  • 绒毛 HP:0002213
  • 克尔里病，贯穿性角化过度病 HP:0007502
  • 片形脱发，鬼剃头 HP:0002232
  • 毛发生长缓慢 HP:0002217
  • 毛发稀疏 HP:0008070

偶见 29–5%5

  • 牙列异常 HP:0000164
  • 白内障 HP:0000518
  • 认知功能损害 HP:0100543
  • 智力障碍 HP:0001249
  • 精神分裂症 HP:0100753

外部标识与链接

OrphanetOMIM:158000OMIM:621169OMIM:621170MONDO:0008009GARD:93ICD-10 Q84.1ICD-11 EC21.0ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）