21单体
21q deletion syndrome
ORPHA:574疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Monosomy 21 is a chromosomal anomaly characterized by the loss of variable portions of a segment of the long arm of chromosome 21 that leads to an increased risk of birth defects, developmental delay and intellectual deficit.
别名
21号染色体长臂单体缺失综合征
基本事实
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 26
极常见 99–80%1
- 婴儿期生长障碍 HP:0001531
常见 79–30%16
- 贫血 HP:0001903
- 房间隔缺损 HP:0001631
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 高腭 HP:0000218
- 智力障碍 HP:0001249
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 前发际低 HP:0000294
- 低位耳 HP:0000369
- 下颌小且后移 HP:0000308
- 额头狭窄 HP:0000341
- 出生后生长迟缓 HP:0008897
- 反复感染 HP:0002719
- 继发性小头畸形 HP:0005484
- 血小板减少症 HP:0001873
偶见 29–5%9
- 胼胝体形态异常 HP:0001273
- 大脑皮层萎缩 HP:0002120
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 嘴角下弯 HP:0002714
- 眼距过宽 HP:0000316
- 长人中 HP:0000343
- 主动脉骑跨 HP:0002623
- 癫痫发作 HP:0001250
- 室间隔缺损 HP:0001629
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）