Muckle-Wells综合征
Muckle-Wells syndrome
ORPHA:575疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Muckle-Wells syndrome (MWS) is an intermediate form of cryopyrin-associated periodic syndrome (CAPS) and is characterized by recurrent fever (with malaise and chills), recurrent urticaria-like skin rash, sensorineural deafness, general signs of inflammation (eye redness, headaches, arthralgia/myalgia) and potentially life-threatening secondary amyloidosis (AA type).
别名
中性粒细胞性荨麻疹
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000（Europe）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| NLRP3 | NLR family pyrin domain containing 3 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 37
极常见 99–80%11
- 关节疼痛 HP:0002829
- 关节炎 HP:0001369
- 宽足 HP:0001769
- 结膜炎 HP:0000509
- 颅神经麻痹 HP:0006824
- 巩膜外层炎 HP:0100534
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 渐进性感音神经性听力受损 HP:0000408
- 皮疹 HP:0000988
- 脾肿大 HP:0001744
- 葡萄膜炎 HP:0000554
常见 79–30%7
- 腹痛 HP:0002027
- 代谢紊乱/稳态失衡 HP:0001939
- 红细胞沉降速度升高 HP:0003565
- 肾病 HP:0000112
- 肾病综合征 HP:0000100
- 肾淀粉样病变 HP:0001917
- 荨麻疹 HP:0001025
偶见 29–5%19
- 腭形态异常 HP:0000174
- 生殖系统异常 HP:0000078
- 鼻异常 HP:0000366
- 声音异常 HP:0001608
- 贫血 HP:0001903
- 手指弯曲 HP:0100490
- 青春期发育延迟 HP:0000823
- 发热 HP:0001945
- 青光眼 HP:0000501
- 腹壁疝 HP:0004299
- 鱼鳞病 HP:0008064
- 巨头畸形 HP:0000256
- 肌痛 HP:0003326
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 高弓足 HP:0001761
- 复发性口疮性口炎 HP:0011107
- 限制性通气功能障碍 HP:0002091
- 身材矮小 HP:0004322
- 血管炎 HP:0002633
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）