粘脂贮积症II型
Mucolipidosis type II
ORPHA:576疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare, severe form of mucolipidosis characterized by growth retardation, skeletal abnormalities (dysostosis multiplex, craniosynostosis, contractures of the joints and osteopenia), facial dysmorphism, stiff skin, obstructive airway, cardiomegaly and severe global developmental delay.
别名
N-乙酰葡萄糖胺-1-磷酸转移酶缺乏症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（Europe）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| GNPTAB | N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 63
极常见 99–80%13
- 房室瓣生理异常 HP:0031650
- 心血管系统形态异常 HP:0030680
- 面容粗糙 HP:0000280
- 语言表达延迟 HP:0002474
- 牙龈增生 HP:0000212
- 声音嘶哑 HP:0001609
- 运动发育迟缓 HP:0001270
- 出生后生长迟缓 HP:0008897
- 腹部隆凸 HP:0001538
- 胸廓活动受限 HP:0006596
- 身材矮小 HP:0004322
- 皮肤增厚 HP:0001072
- 脐疝 HP:0001537
常见 79–30%16
- 二尖瓣形态异常 HP:0001633
- 胸廓异常 HP:0045027
- 认知功能损害 HP:0100543
- 传导性听力受损 HP:0000405
- 颅缝早闭 HP:0001363
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 扁平脸 HP:0012368
- 行走不能 HP:0002540
- 关节活动受限 HP:0001376
- 二尖瓣反流 HP:0001653
- 窄胸 HP:0000774
- 阻塞性睡眠呼吸暂停 HP:0002870
- 中耳炎 HP:0000388
- 少言寡语 HP:0002465
- 肺动脉反流 HP:0010444
- 限制性通气功能障碍 HP:0002091
偶见 29–5%30
- 主动脉瓣形态异常 HP:0001646
- 长骨形态异常 HP:0011314
- 主动脉瓣反流 HP:0001659
- 四肢肌张力低下 HP:0012389
- 轴向张力减退 HP:0008936
- 心肌病 HP:0001638
- 指间关节活动范围减小 HP:0006203
- 腹直肌分离 HP:0001540
- 干性毛发 HP:0011359
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 绒毛 HP:0002213
- 肝脾肿大 HP:0001433
- 髋关节挛缩 HP:0003273
- 髋关节脱位 HP:0002827
- 腹股沟疝 HP:0000023
- 膝关节屈曲挛缩 HP:0006380
- 脊柱后凸畸形（驼背） HP:0002808
- 左心室肥厚 HP:0001712
- 肩部活动受限 HP:0006467
- 腕部运动受限 HP:0006248
- 羊水过少 HP:0001562
- 卵圆孔未闭 HP:0001655
- 额嵴突出 HP:0005487
- 反复呼吸道感染 HP:0002205
- 浅眼眶 HP:0000586
- 喘鸣 HP:0010307
- 马蹄内翻足 HP:0001762
- 面颊毛细血管扩张 HP:0007421
- 体重减轻 HP:0001824
- 白发 HP:0011364
罕见 <4–1%4
- 婴儿期胃造口管饲 HP:0011471
- 呼吸衰竭，需要辅助通气 HP:0004887
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 脾肿大 HP:0001744
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）