致病变异所致SATB2基因相关综合征
SATB2-associated syndrome due to a pathogenic variant
ORPHA:576283疾病亚型
别名
点突变所致SATB2基因相关综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SATB2 | SATB homeobox 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 48
极常见 99–80%4
- 面部形状异常 HP:0001999
- 牙列异常 HP:0000164
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 智力障碍 HP:0001249
常见 79–30%26
- 脑白质形态异常 HP:0002500
- 骨骼系统异常 HP:0000924
- 视力异常 HP:0000504
- 语言缺失 HP:0001344
- 注意力缺陷多动障碍 HP:0007018
- 非典型行为 HP:0000708
- 自闭症行为 HP:0000729
- 脑成像异常 HP:0410263
- 拇指变宽 HP:0011304
- 腭裂 HP:0000175
- 眼睛深陷 HP:0000490
- 髓鞘化延迟 HP:0012448
- 流涎 HP:0002307
- 面部不对称 HP:0000324
- 婴儿期喂养困难 HP:0008872
- 婴儿型肌张力减退 HP:0008947
- 快乐举止 HP:0040082
- 中度智力障碍 HP:0002342
- 重度智力障碍 HP:0010864
- 长人中 HP:0000343
- 小下颌 HP:0000347
- 骨质减少 HP:0000938
- 出生后生长迟缓 HP:0008897
- 睡眠异常 HP:0002360
- 人中扁平 HP:0000319
- 薄上唇红 HP:0000219
偶见 29–5%18
- 眼球位置异常 HP:0100886
- 手异常 HP:0001155
- 皮肤异常 HP:0000951
- 悬雍垂裂 HP:0000193
- 乳糜泻 HP:0002608
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 吞咽困难 HP:0002015
- 胃食管反流 HP:0002020
- 生长延迟 HP:0001510
- 高腭 HP:0000218
- 关节过度活动 HP:0001382
- 喉软骨软化 HP:0001601
- 下肢不对称 HP:0100559
- 少言寡语 HP:0002465
- 癫痫发作 HP:0001250
- 短足 HP:0001773
- 斜视 HP:0000486
- 典型的失神发作 HP:0011147
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）