粘脂贮积症III型
Mucolipidosis type III
ORPHA:577疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare lysosomal disease characterized by dysmorphic features and skeletal changes, restricted joint mobility, short stature, and hand deformities (such as claw hands, stiffness of hands, carpal tunnel syndrome, inability to make fists). Most patients have normal intellectual capacity and the clinical progression is less rapid than that of mucolipidosis type II (MLII).
别名
假性胡尔勒多种营养不良
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（Europe）
临床表型 36
极常见 99–80%11
- 椎体形态异常 HP:0003312
- 髋骨形态异常 HP:0003272
- 颅面骨骨质增生 HP:0004493
- N-乙酰氨基葡萄糖胺-1-磷酸转移酶缺陷 HP:0003264
- 髂骨发育不良 HP:0008821
- 关节僵硬 HP:0001387
- 大髂骨翼 HP:0008818
- 枕骨突出 HP:0000269
- 身材矮小 HP:0004322
- 手指僵硬 HP:0025261
- 视觉障碍 HP:0000505
常见 79–30%16
- 心血管系统形态异常 HP:0030680
- 子弹形末节指骨 HP:0009837
- 慢性疼痛 HP:0012532
- 爪形手畸形 HP:0034337
- 面容粗糙 HP:0000280
- 认知功能损害 HP:0100543
- 压迫性正中神经病变 HP:0012185
- 角膜混浊 HP:0007957
- 多发性骨发育不全 HP:0000943
- 膝外翻 HP:0002857
- 髋关节发育不良 HP:0001385
- 脊柱前凸过度 HP:0003307
- 二尖瓣脱垂 HP:0001634
- 骨关节炎 HP:0002758
- 骨质减少 HP:0000938
- 脊柱侧弯 HP:0002650
偶见 29–5%9
- 主动脉瓣反流 HP:0001659
- 宽肋骨 HP:0000885
- 疲乏 HP:0012378
- 二尖瓣反流 HP:0001653
- 骨密度降低 HP:0004349
- 限制性通气功能障碍 HP:0002091
- 脊髓受压 HP:0002176
- 皮肤增厚 HP:0001072
- 蹒跚步态 HP:0002515
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）