粘脂贮积症IV型
Mucolipidosis type IV
ORPHA:578疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare lysosomal storage disease characterized clinically by severe global development delay due to neuronal dysmyelination, hypotonia which gradually progresses to spasticity during childhood, speech deficits, progressive visual impairment (due to corneal clouding, retinal degeneration and optic atrophy), achlorhydria, with increased gastrin secretion and iron deficiency anemia, and kidney disease and failure, all in the absence of dysmorphic features.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（Sweden）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| MCOLN1 | mucolipin TRP cation channel 1 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 27
极常见 99–80%13
- 神经节苷脂代谢异常 HP:0004345
- 粘多糖代谢异常 HP:0011020
- 语言缺失 HP:0001344
- 腹壁肌群发育不良/发育不全 HP:0010318
- 非典型行为 HP:0000708
- 角膜混浊 HP:0007957
- 发育停滞 HP:0007281
- 步态异常 HP:0001288
- 反射亢进 HP:0001347
- 智力障碍 HP:0001249
- 畏光 HP:0000613
- 视网膜病变 HP:0000488
- 斜视 HP:0000486
常见 79–30%4
- 共济失调 HP:0001251
- 脑电图异常 HP:0002353
- 肌张力减退 HP:0001252
- 眼球震颤 HP:0000639
偶见 29–5%10
- 视网膜电图异常 HP:0000512
- 鼻形态异常 HP:0005105
- 视网膜色素异常 HP:0007703
- 双侧顶骨部收窄 HP:0004422
- 面容粗糙 HP:0000280
- 下唇唇红外翻 HP:0000232
- 膝反屈 HP:0002816
- 小头畸形 HP:0000252
- 小牙畸形 HP:0000691
- 掌跖角化症 HP:0000982
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）