粘多糖贮积症1型
Mucopolysaccharidosis type 1
ORPHA:579疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Mucopolysaccharidosis type 1 (MPS 1) is a rare lysosomal storage disease belonging to the group of mucopolysaccharidoses. There are three variants, differing widely in their severity, with Hurler syndrome being the most severe, Scheie syndrome the mildest and Hurler-Scheie syndrome giving an intermediate phenotype.
别名
α-L-艾杜糖醛酸酶缺乏症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Netherlands）
相关基因 1来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| IDUA | alpha-L-iduronidase | ORPHA:93473 |
临床表型 57
极常见 99–80%17
- 椎体形态异常 HP:0003312
- 干骺端形态异常 HP:0000944
- 骨骺形态异常 HP:0005930
- 声音异常 HP:0001608
- 慢性中耳炎 HP:0000389
- 面容粗糙 HP:0000280
- 角膜混浊 HP:0007957
- 全身性多毛症 HP:0002230
- 疝 HP:0100790
- 腹股沟疝 HP:0000023
- 关节僵硬 HP:0001387
- 粘多糖尿症 HP:0008155
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 身材矮小 HP:0004322
- 鼻窦炎 HP:0000246
- 脾肿大 HP:0001744
- 手劈裂 HP:0001171
常见 79–30%28
- 鼻形态异常 HP:0005105
- 脸部异常 HP:0000271
- 髋骨形态异常 HP:0003272
- 扁桃体异常 HP:0100765
- 呼吸暂停 HP:0002104
- 关节疼痛 HP:0002829
- 咳嗽 HP:0012735
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 发育倒退 HP:0002376
- 长头畸形 HP:0000268
- 胸廓扩张 HP:0100625
- 下唇唇红外翻 HP:0000232
- 脸颊丰满 HP:0000293
- 牙龈增生 HP:0000212
- 青光眼 HP:0000501
- 听力受损 HP:0000365
- 智力障碍 HP:0001249
- 前发际低 HP:0000294
- 巨头畸形 HP:0000256
- 吸收不良 HP:0002024
- 小牙畸形 HP:0000691
- 感觉异常 HP:0003401
- 反复呼吸道感染 HP:0002205
- 视网膜病变 HP:0000488
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 厚下红唇 HP:0000179
- 鼻翼增厚 HP:0009928
- 牙间隙增宽 HP:0000687
偶见 29–5%12
- 主动脉瓣形态异常 HP:0001646
- 心脏瓣膜形态异常 HP:0001654
- 肌腱形态异常 HP:0100261
- 缺血性坏死 HP:0010885
- 充血性心力衰竭 HP:0001635
- 偏瘫/轻偏瘫 HP:0004374
- 脑积水 HP:0000238
- 肥厚型心肌病 HP:0001639
- 关节脱位 HP:0001373
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 椎管狭窄 HP:0003416
- 视觉障碍 HP:0000505
外部标识与链接
OrphanetOMIM:607014OMIM:607015OMIM:607016MONDO:0001586GARD:10335ICD-10 E76.0ICD-11 5C56.30ClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）