亚历山大病
Alexander disease
ORPHA:58疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare neurodegenerative disorder of the astrocytes comprised of two clinical forms: Alexander disease (AxD) type I and type II manifesting with various degrees of macrocephaly, spasticity, ataxia and seizures and leading to psychomotor regression and death.
别名
AxD
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- <1 / 1 000 000（Japan）
相关基因 1来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| GFAP | glial fibrillary acidic protein | ORPHA:363717 |
临床表型 61
极常见 99–80%17
- 锥体束征 HP:0007256
- 异常言语模式 HP:0002167
- 胼胝体发育不全 HP:0001274
- 阵挛 HP:0002169
- 脑电图异常 HP:0002353
- 发育迟滞 HP:0001508
- 前额突出 HP:0002007
- 反射亢进 HP:0001347
- 智力障碍 HP:0001249
- 大脸 HP:0100729
- 巨头畸形 HP:0000256
- 巨脑 HP:0001355
- 恶心和呕吐 HP:0002017
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 癫痫发作 HP:0001250
- 睡眠异常 HP:0002360
- 痉挛 HP:0001257
常见 79–30%23
- 眼球运动异常 HP:0000496
- 失语症 HP:0002381
- 共济失调 HP:0001251
- 脑钙化 HP:0002514
- 便秘 HP:0002019
- 抑郁 HP:0000716
- 复视 HP:0000651
- 构音障碍 HP:0001260
- 吞咽困难 HP:0002015
- 发音困难 HP:0001618
- 情绪不稳 HP:0000712
- 面部神经麻痹 HP:0010628
- 步态异常 HP:0001288
- 多汗症 HP:0000975
- 低血压 HP:0002615
- 低体温 HP:0002045
- 脊柱后凸畸形（驼背） HP:0002808
- 眼球震颤 HP:0000639
- 上睑下垂 HP:0000508
- 反复性嗝逆 HP:0100247
- 睡眠呼吸暂停 HP:0010535
- 四肢瘫 HP:0002445
- 震颤 HP:0001337
偶见 29–5%21
- 自主神经系统生理功能异常 HP:0012332
- 中脑导水管狭窄 HP:0002410
- 大便失禁 HP:0002607
- 舞蹈样运动 HP:0002072
- 发育倒退 HP:0002376
- 糖尿病 HP:0000819
- 高腭 HP:0000218
- 脑积水 HP:0000238
- 脊柱前凸过度 HP:0003307
- 色素痣 HP:0007481
- 高血压 HP:0000822
- 甲状腺功能减退症 HP:0000821
- 肌张力减退 HP:0001252
- 传染性脑炎 HP:0002383
- 肌无力 HP:0001324
- 骨质减少 HP:0000938
- 性早熟 HP:0000826
- 呼吸功能不全 HP:0002093
- 自伤行为 HP:0100716
- 短颈 HP:0000470
- 心脏性猝死 HP:0001645
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）