粘多糖贮积症2型
Mucopolysaccharidosis type 2
ORPHA:580疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A lysosomal storage disease with multisystemic involvement leading to a massive accumulation of glycosaminoglycans and a wide variety of symptoms including distinctive coarse facial features, short stature, cardio-respiratory involvement and skeletal abnormalities. It manifests as a continuum varying from a severe form with neurodegeneration to an attenuated form without neuronal involvement.
别名
艾杜糖醛酸2-硫酸酯酶缺乏症
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Italy）
相关基因 1来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| IDS | iduronate 2-sulfatase | ORPHA:217085 |
临床表型 74
极常见 99–80%5
- 心脏形态异常 HP:0001627
- 面容粗糙 HP:0000280
- 关节活动受限 HP:0001376
- 巨头畸形 HP:0000256
- 身材矮小 HP:0004322
常见 79–30%36
- 心脏瓣膜形态异常 HP:0001654
- 非典型行为 HP:0000708
- 慢性腹泻 HP:0002028
- 认知功能损害 HP:0100543
- 传导性听力受损 HP:0000405
- 大关节挛缩 HP:0005781
- 神经传导速度降低 HP:0000762
- 尿液中硫酸皮肤素排泄 HP:0008301
- 发育倒退 HP:0002376
- 多发性骨发育不全 HP:0000943
- 扁桃体肿大 HP:0030812
- 指/趾屈曲挛缩 HP:0030044
- 脸颊丰满 HP:0000293
- 牙龈增生 HP:0000212
- 生长延迟 HP:0001510
- 尿中硫酸乙酰肝素排泄 HP:0002159
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 声音嘶哑 HP:0001609
- 腹股沟疝 HP:0000023
- 椎体不规则 HP:0004582
- 巨舌症 HP:0000158
- 智能衰退 HP:0001268
- 蒙古斑 HP:0011369
- 周边视野缺失 HP:0007994
- 进行性神经功能恶化 HP:0002344
- 反复耳部感染 HP:0410018
- 复发性上呼吸道感染 HP:0002788
- 视网膜变性 HP:0000546
- 视网膜病变 HP:0000488
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 睡眠异常 HP:0002360
- 睡眠呼吸暂停 HP:0010535
- 睡眠-觉醒周期紊乱 HP:0006979
- 脾肿大 HP:0001744
- 厚红唇缘 HP:0012471
- 脐疝 HP:0001537
偶见 29–5%26
- 主动脉形态异常 HP:0001679
- 骨骺骨化异常 HP:0010656
- 全视野视网膜电图异常 HP:0030466
- 二尖瓣形态异常 HP:0001633
- 鼻黏液分泌异常 HP:0031416
- 肺动脉瓣形态异常 HP:0001641
- 三尖瓣形态异常 HP:0001702
- 视网膜色素异常 HP:0007703
- 心肌病 HP:0001638
- 交通性脑积水 HP:0001334
- 压迫性正中神经病变 HP:0012185
- 角膜混浊 HP:0007957
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 髋关节发育不良 HP:0001385
- 髋关节骨关节炎 HP:0008843
- 多动症 HP:0000752
- 肌肉僵硬 HP:0003552
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 耳硬化症 HP:0000362
- 视乳头水肿 HP:0001085
- 眶上嵴突出 HP:0000336
- 脊髓受压 HP:0002176
- 颞下颌关节强直 HP:0012478
- 上气道阻塞 HP:0002781
- 宽鼻梁 HP:0000431
- 宽鼻 HP:0000445
罕见 <4–1%7
- 异常发脾气 HP:0025160
- 攻击性行为 HP:0000718
- 心律失常 HP:0011675
- 高血压 HP:0000822
- 冲动 HP:0100710
- 中央大视野缺损 HP:0001129
- 癫痫发作 HP:0001250
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）