粘多糖贮积症3型
Mucopolysaccharidosis type 3
ORPHA:581疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A group of rare lysosomal storage diseases characterized by progressive neurocognitive decline, loss of functional abilities and premature death. There are four etiological subtypes of mucopolysaccharidosis type 3 (MPS III, Sanfilippo syndrome) called Sanfilippo syndrome type A, B, C, and D. Each subtype is caused by deficiency of a particular enzyme involved in the degradation of heparan sulfate leading to substrate accumulation and cellular dysfunction.
别名
粘多糖贮积症III型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（Brazil）
相关基因 4来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| GNS | glucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | ORPHA:79272 |
| HGSNAT | heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | ORPHA:79271 |
| NAGLU | N-acetyl-alpha-glucosaminidase | ORPHA:79270 |
| SGSH | N-sulfoglucosamine sulfohydrolase | ORPHA:79269 |
临床表型 106
极常见 99–80%12
- 中枢神经系统变性 HP:0007009
- 慢性中耳炎 HP:0000389
- 毛发粗糙 HP:0002208
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 全身性多毛症 HP:0002230
- 进行性智力障碍 HP:0006887
- 重度智力障碍 HP:0010864
- 吸收不良 HP:0002024
- 粘多糖尿症 HP:0008155
- 进行性神经功能恶化 HP:0002344
- 睡眠异常 HP:0002360
- 糖胺聚糖尿排泄 HP:0003541
常见 79–30%32
- 面部形状异常 HP:0001999
- 椎体形态异常 HP:0003312
- 肋骨形态异常 HP:0000772
- 骨骼形态异常 HP:0011842
- 锁骨形态异常 HP:0000889
- 腺样组织炎 HP:0031458
- 共济失调 HP:0001251
- 非典型行为 HP:0000708
- 脑成像异常 HP:0410263
- 白内障 HP:0000518
- 面容粗糙 HP:0000280
- 颅面骨骨质增生 HP:0004493
- 发育倒退 HP:0002376
- 步态异常 HP:0001288
- 膝外翻 HP:0002857
- 听力受损 HP:0000365
- 尿中硫酸乙酰肝素排泄 HP:0002159
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 多毛症；女性多毛症 HP:0001007
- 多动症 HP:0000752
- 肌张力增高 HP:0001276
- 间歇性腹泻 HP:0002254
- 近视 HP:0000545
- 中耳炎 HP:0000388
- 反复鼻窦及肺感染 HP:0005425
- 复发性扁桃体炎 HP:0011110
- 呼吸道感染 HP:0011947
- 特定的学习障碍 HP:0001328
- 脾肿大 HP:0001744
- 连眉 HP:0000664
- 浓发 HP:0100874
- 声带不全性麻痹 HP:0001604
偶见 29–5%52
- 主动脉瓣形态异常 HP:0001646
- 二尖瓣形态异常 HP:0001633
- 心肌形态异常 HP:0001637
- 锥体束征 HP:0007256
- 异常发脾气 HP:0025160
- 牙列异常 HP:0000164
- 中耳听小骨异常 HP:0004452
- 攻击性行为 HP:0000718
- 吸入性肺炎 HP:0011951
- 房室传导阻滞 HP:0001678
- 股骨头骨骺缺血性坏死 HP:0005743
- 心脏扩大 HP:0001640
- 传导性听力受损 HP:0000405
- 便秘 HP:0002019
- 压迫性正中神经病变 HP:0012185
- 痴呆 HP:0000726
- 长头畸形 HP:0000268
- 构音障碍 HP:0001260
- 多发性骨发育不全 HP:0000943
- 吞咽困难 HP:0002015
- 吞咽肌肉疲劳性无力 HP:0030195
- 屈曲挛缩 HP:0001371
- 髋关节发育不良 HP:0001385
- 髋痛 HP:0030838
- 脑积水 HP:0000238
- 腱反射亢进 HP:0006801
- 骨折易感性增加 HP:0002659
- 腹股沟疝 HP:0000023
- 智力障碍 HP:0001249
- 关节僵硬 HP:0001387
- 丧失行走能力 HP:0002505
- 循环维生素D水平降低 HP:0100512
- 巨头畸形 HP:0000256
- 巨舌症 HP:0000158
- 混合性听力受损 HP:0000410
- 运动发育迟缓 HP:0001270
- 阻塞性睡眠呼吸暂停 HP:0002870
- 色素性视网膜病 HP:0000580
- 腹部隆凸 HP:0001538
- 骨密度降低 HP:0004349
- 左心室射血分数降低 HP:0012664
- 杆锥体营养不良 HP:0000510
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 癫痫发作 HP:0001250
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 痉挛 HP:0001257
- 鼻翼增厚 HP:0009928
- 厚红唇缘 HP:0012471
- 耳轮增厚 HP:0000391
- 脐疝 HP:0001537
- 上气道阻塞 HP:0002781
- 巨脑室 HP:0002119
罕见 <4–1%10
- 性行为增多 HP:5200321
- 失明 HP:0000618
- 周边性视野狭窄 HP:0001133
- 角膜混浊 HP:0007957
- 脱抑制 HP:0000734
- 口欲亢进 HP:0000710
- 夜盲症 HP:0000662
- 角膜基质的混浊 HP:0007759
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 视网膜变性 HP:0000546
外部标识与链接
OrphanetOMIM:252900OMIM:252920OMIM:252930MONDO:0018937GARD:3807ICD-10 E76.2ICD-11 5C56.3YClinicalTrials.gov 检索
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）