黏多糖贮积症Ⅵ型
Mucopolysaccharidosis type 4
ORPHA:582疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare lysosomal storage disease characterized by mild to severe spondylo-epiphyso-metaphyseal dysplasia, manifesting with disproportionate short stature (short neck and trunk), joint laxity, pectus carinatum, genum valgum, abnormal gait, tracheal narrowing, spinal abnormalities (kyphosis and scoliosis), respiratory impairment and valvular heart disease.
别名
黏多糖贮积症Ⅵ型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000（Sweden）
相关基因 2来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| GALNS | galactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | ORPHA:309297 |
| GLB1 | galactosidase beta 1 | ORPHA:309310 |
临床表型 34
极常见 99–80%17
- 干骺端形态异常 HP:0000944
- 肋骨形态异常 HP:0000772
- 骨骺形态异常 HP:0005930
- 牙列异常 HP:0000164
- 长骨弯曲 HP:0006487
- 角膜混浊 HP:0007957
- 骨成熟延迟 HP:0002750
- 步态异常 HP:0001288
- 膝外翻 HP:0002857
- 听力受损 HP:0000365
- 关节过度活动 HP:0001382
- 粘多糖尿症 HP:0008155
- 鸡胸 HP:0000768
- 骨密度降低 HP:0004349
- 短颈 HP:0000470
- 身材矮小 HP:0004322
- 胸部短小 HP:0010306
常见 79–30%15
- 心脏瓣膜形态异常 HP:0001654
- 牙釉质形态异常 HP:0000682
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 龋齿 HP:0000670
- 面容粗糙 HP:0000280
- 髋外翻 HP:0002673
- 灰色牙釉质 HP:0000683
- 疝 HP:0100790
- 脊柱前凸过度 HP:0003307
- 关节脱位 HP:0001373
- 脊柱后凸畸形（驼背） HP:0002808
- 扁平椎 HP:0000926
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 椎管狭窄 HP:0003416
- 宽嘴 HP:0000154
偶见 29–5%2
- 认知功能损害 HP:0100543
- 巨头畸形 HP:0000256
外部标识与链接
OrphanetOMIM:252300OMIM:253000OMIM:253010MONDO:0018938GARD:12562ICD-10 E76.2ICD-11 5C56.32ClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）