粘多糖贮积症6型
Mucopolysaccharidosis type 6
ORPHA:583疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare lysosomal storage disease characterized by a wide spectrum of manifestations, notably skeletal dysplasia including short stature, dysostosis multiplex and degenerative joint disease, with progressive multisystem involvement, associated with a deficiency of arylsulfatase B (ASB) leading to the accumulation of dermatan sulfate and chondroitin-4-sulfate.
别名
N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶缺乏症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期、儿童期、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（Europe）
相关基因 1来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| ARSB | arylsulfatase B | ORPHA:276212 |
临床表型 27
极常见 99–80%13
- 干骺端形态异常 HP:0000944
- 慢性中耳炎 HP:0000389
- 面容粗糙 HP:0000280
- 不成比例的短躯干性矮小 HP:0003521
- 骨骺发育不良 HP:0002656
- 发育迟滞 HP:0001508
- 关节僵硬 HP:0001387
- 粘多糖尿症 HP:0008155
- 角膜基质的混浊 HP:0007759
- 复发性上呼吸道感染 HP:0002788
- 鼻窦炎 HP:0000246
- 厚下红唇 HP:0000179
- 鼻翼增厚 HP:0009928
常见 79–30%8
- 宽肋骨 HP:0000885
- 膝外翻 HP:0002857
- 听力受损 HP:0000365
- 疝 HP:0100790
- 脊柱后凸畸形（驼背） HP:0002808
- 卵形椎体 HP:0003300
- 短颈 HP:0000470
- 脾肿大 HP:0001744
偶见 29–5%6
- 心血管系统形态异常 HP:0030680
- 心血管系统形态异常 HP:0030680
- 心脏瓣膜形态异常 HP:0001654
- 认知功能损害 HP:0100543
- 巨舌症 HP:0000158
- 视觉障碍 HP:0000505
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）