先天性面部浸润性多发性脂肪瘤样病
Congenital infiltrating lipomatosis of the face
ORPHA:583097疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare PIK3CA-related overgrowth syndrome characterized by congenital non-hereditary facial overgrowth due to post-zygotic activating mutations in the PIK3CA gene. It is unilateral and involves hypertrophy of both the soft and hard tissue structures on the affected side of the face, including hypertrophy of the facial bones, macroglossia, and proliferation of the parotid gland. Early eruption of the teeth is common.
别名
纤维脂肪性浸润性脂肪瘤病
基本事实
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PIK3CA | phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 20
必现 100%1
- 面部不对称 HP:0000324
常见 79–30%9
- 皮下脂肪组织分布异常 HP:0007552
- 牙齿过早萌出 HP:0006288
- 扁桃体肿大 HP:0030812
- 腮腺肿大 HP:0011801
- 脸颊丰满 HP:0000293
- 上颌骨增生 HP:0430028
- 巨舌症 HP:0000158
- 下颌前突 HP:0000303
- 颧骨突出 HP:0012370
偶见 29–5%10
- 社会行为异常 HP:0012433
- 恒牙发育不全 HP:0006349
- 偏侧巨脑/偏侧巨脑畸形 HP:0007206
- 巨牙 HP:0001572
- 黑素细胞痣 HP:0000995
- 多发性粘膜神经瘤 HP:0031023
- 巨脑回 HP:0001302
- 睡眠异常 HP:0002360
- 睡眠呼吸暂停 HP:0010535
- 颞下颌关节强直 HP:0012478
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）