3-磷酸丝氨酸磷酸酶缺乏所致Neu-laxova综合征
Neu-Laxova syndrome due to 3-phosphoserine phosphatase deficiency
ORPHA:583612疾病亚型
别名
产前型3-磷酸丝氨酸磷酸酶缺乏症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PSPH | phosphoserine phosphatase | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）