多种硫酸脂酶缺乏症
Multiple sulfatase deficiency
ORPHA:585疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare lysosomal disease characterized by a clinical phenotype that combines the features of different sulfatase deficiencies (whether lysosomal or not). Clinical manifestations can include developmental delay, progressive neurologic deterioration, hydrocephalus, hypotonia, coarse facial features, retinopathy, skeletal anomalies, hepatomegaly and ichthyosis to a variable degree. Multiple sulfatase deficiency (MSD) comprises severe to attenuated forms historically classified as neonatal (most severe form), infantile (most common form) or juvenile (rarest form).
别名
青少年硫脂贮积病，Austin型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期、产前、儿童期、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SUMF1 | sulfatase modifying factor 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 30
极常见 99–80%11
- 周围神经传导异常 HP:0003134
- 发育倒退 HP:0002376
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 鱼鳞病 HP:0008064
- 智力障碍 HP:0001249
- 粘多糖尿症 HP:0008155
- 新生儿肌张力减退 HP:0001319
- 快速神经功能恶化 HP:0007307
- 脾肿大 HP:0001744
- 视觉障碍 HP:0000505
常见 79–30%18
- 视网膜色素异常 HP:0007703
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 拇趾骨变宽 HP:0010059
- 拇指变宽 HP:0011304
- 白内障 HP:0000518
- 面容粗糙 HP:0000280
- 毛发粗糙 HP:0002208
- 角膜混浊 HP:0007957
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 脑积水 HP:0000238
- 关节僵硬 HP:0001387
- 巨头畸形 HP:0000256
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 癫痫发作 HP:0001250
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 身材矮小 HP:0004322
- 人中扁平 HP:0000319
- 眉毛浓密 HP:0000574
偶见 29–5%1
- 小头畸形 HP:0000252
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）