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Dystonia 28

ORPHA:589618疾病暂无中文名

定义 英文原文（暂无中文）

A rare persistent combined dystonia characterized by childhood onset of progressive dystonia typically beginning in the lower limbs and eventually progressing to generalized dystonia with involvement of the upper limbs, trunk, face, and neck. Variable developmental delay and intellectual disability, as well as mild microcephaly, short stature, abnormal eye movements, and slightly dysmorphic facial features have been reported in association.

别名

DYT28、KMT2B-related dystonia

基本事实

遗传方式
常染色体显性
发病年龄
儿童期、婴儿期

相关基因 1

基因名称关联类型
KMT2Blysine methyltransferase 2BDisease-causing germline mutation(s) in

临床表型 27

极常见 99–80%2

  • 全面性肌张力障碍 HP:0007325
  • SWI序列苍白球低信号 HP:0033049

常见 79–30%8

  • 构音障碍 HP:0001260
  • 吞咽困难 HP:0002015
  • 智力障碍 HP:0001249
  • 腿肌张力障碍 HP:0031959
  • 小头畸形 HP:0000252
  • 神经发育延迟 HP:0012758
  • 身材矮小 HP:0004322
  • 斜颈 HP:0000473

偶见 29–5%15

  • 锥体束征 HP:0007256
  • 构音障碍 HP:0002425
  • 焦虑 HP:0000739
  • 臂肌张力障碍 HP:0031960
  • 注意力缺陷多动障碍 HP:0007018
  • 自闭症行为 HP:0000729
  • 蒜头鼻 HP:0000414
  • 第五指屈指畸形 HP:0004209
  • 抑郁 HP:0000716
  • 发音困难 HP:0001618
  • 甲状腺功能减退症 HP:0000821
  • 长脸 HP:0000276
  • 眼球震颤 HP:0000639
  • 口下颌肌张力障碍 HP:0012048
  • 性早熟 HP:0000826

罕见 <4–1%1

  • 斜视 HP:0000486

排除 0%1

  • 喂养困难 HP:0011968

外部标识与链接

OrphanetOMIM:617284MONDO:0015004ICD-10 G24.8ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01；本条目在该版本中无中文名
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）