Congenital-onset Steinert myotonic dystrophy
ORPHA:589821疾病亚型暂无中文名
别名
Congenital-onset Steinert disease、Congenital-onset myotonic dystrophy type 1
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Canada）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| DMPK | DM1 protein kinase | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 34
极常见 99–80%4
- 思维过程异常缓慢 HP:0031843
- 面部肌张力低下 HP:0000297
- 巨头畸形 HP:0000256
- 帐篷状上唇 HP:0010804
常见 79–30%12
- 束支传导阻滞 HP:0011710
- 一度房室传导阻滞 HP:0011705
- 肌强直 HP:0002486
- 新生儿肌张力减退 HP:0001319
- 新生儿呼吸窘迫 HP:0002643
- 精细动作协调差 HP:0007010
- 早产 HP:0001622
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 注意力短暂 HP:0000736
- 失读症 HP:0011098
- 畸形足 HP:0001883
- 巨脑室 HP:0002119
偶见 29–5%17
- 腹痛 HP:0002027
- 心脏间隔异常 HP:0001671
- 自闭症行为 HP:0000729
- 白内障 HP:0000518
- 便秘 HP:0002019
- 体重下降 HP:0004325
- 胎动减少 HP:0001558
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 腹泻 HP:0002014
- 吞咽困难 HP:0002015
- 大便失禁 HP:0040183
- 遗尿症 HP:0000805
- 胃食管反流 HP:0002020
- 多动症 HP:0000752
- 动脉导管未闭 HP:0001643
- 羊水过多 HP:0001561
- 睡眠异常 HP:0002360
罕见 <4–1%1
- 肥胖 HP:0001513
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01；本条目在该版本中无中文名
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）