PHIP-related behavioral problems-intellectual disability-obesity-dysmorphic features syndrome
ORPHA:589905疾病暂无中文名
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by variable developmental delay and intellectual disability, overweight or obesity, behavioral abnormalities (including hyperactivity, aggressive behavior, anxiety, mood disorder, or autistic features), and facial dysmorphism (such as high forehead, full eyebrows and/or synophrys, upturned nose, and fleshy ears, among others). Additional reported manifestations are hypotonia, ocular anomalies, anomalies of the fingers and toes, joint hypermobility, or abnormal pigmentation. Brain imaging may show mild nonspecific abnormalities.
别名
Chung-Jansen syndrome
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PHIP | PHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 38
极常见 99–80%3
- 智力障碍 HP:0001249
- 巨耳畸形 HP:0000400
- 神经发育延迟 HP:0012758
常见 79–30%18
- 屈光异常 HP:0000539
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 注意力缺陷多动障碍 HP:0007018
- 宽鼻尖 HP:0000455
- 牛奶咖啡斑 HP:0000957
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 疲乏 HP:0012378
- 婴儿期喂养困难 HP:0008872
- 额头高 HP:0000348
- 远视 HP:0000540
- 眼距过宽 HP:0000316
- 肌张力减退 HP:0001252
- 冲动 HP:0100710
- 体重增加 HP:0004324
- 长人中 HP:0000343
- 连眉 HP:0000664
- 锥形指 HP:0001182
- 下红唇薄 HP:0000233
偶见 29–5%17
- 第二、三脚趾并趾 HP:0004691
- 杏仁状睑裂 HP:0007874
- 便秘 HP:0002019
- 隐睾 HP:0000028
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 步态异常 HP:0001288
- 胃食管反流 HP:0002020
- 全身关节过度活动 HP:0002761
- 手部震颤 HP:0002378
- 新生儿肌张力减退 HP:0001319
- 上睑下垂 HP:0000508
- 反复发作型中耳炎 HP:0000403
- 复发性上呼吸道感染 HP:0002788
- 癫痫发作 HP:0001250
- 睡眠异常 HP:0002360
- 斜视 HP:0000486
- 睑裂上斜 HP:0000582
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01；本条目在该版本中无中文名
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）