Allan-Herndon-Dudley综合征
Allan-Herndon-Dudley syndrome
ORPHA:59疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare X-linked syndromic intellectual disability with neuromuscular involvement characterized by a varying degree of neurodevelopmental delay including hypotonia, hypokinesia, dystonia and spasticity, and a wide range of clinical sequelae secondary to chronic peripheral thyrotoxicosis.
别名
X连锁智力障碍-肌张力低下综合征
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000（Europe）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SLC16A2 | solute carrier family 16 member 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 54
极常见 99–80%2
- 轴向张力减退 HP:0008936
- 智力障碍 HP:0001249
常见 79–30%29
- 锥体束征 HP:0007256
- 甲状腺生理功能异常 HP:0002926
- 共济失调 HP:0001251
- 脑萎缩 HP:0012444
- 舞蹈手足徐动 HP:0001266
- 体重指数下降 HP:0045082
- 学步晚 HP:0031936
- 髓鞘化延迟 HP:0012448
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 肌张力障碍 HP:0001332
- 婴儿期生长障碍 HP:0001531
- 婴儿期喂养困难 HP:0008872
- 多汗症 HP:0000975
- 反射亢进 HP:0001347
- 高血压 HP:0000822
- 运动减少 HP:0002375
- 血液游离T3升高 HP:0011788
- 脊柱后侧凸 HP:0002751
- 长脸 HP:0000276
- 肌病性面容 HP:0002058
- 脸狭窄 HP:0000275
- 漏斗胸 HP:0000767
- 扁平足 HP:0001763
- 足外翻 HP:0008081
- 反复呼吸道感染 HP:0002205
- 骨骼肌萎缩 HP:0003202
- 睡眠异常 HP:0002360
- 痉挛 HP:0001257
- 心动过速 HP:0001649
偶见 29–5%18
- 锥体外系功能障碍 HP:0002071
- 踝阵挛 HP:0011448
- 巴彬斯基征 HP:0003487
- 反射活跃 HP:0001348
- 隐睾 HP:0000028
- 胎动减少 HP:0001558
- 屈曲挛缩 HP:0001371
- 泛发性肌无力 HP:0003324
- 中度智力障碍 HP:0002342
- 肢体张力亢进 HP:0002509
- 小头畸形 HP:0000252
- 新生儿肌张力减退 HP:0001319
- 眼球震颤 HP:0000639
- 头部控制能力弱 HP:0002421
- 新生儿黄疸期延长 HP:0006579
- 癫痫发作 HP:0001250
- 身材矮小 HP:0004322
- 痉挛性四肢瘫 HP:0002510
罕见 <4–1%5
- 运动障碍 HP:0100660
- 出生时巨头畸形 HP:0004488
- 羊水过多 HP:0001561
- 早产 HP:0001622
- 小于胎龄儿 HP:0001518
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）