Laing早发性远端肌病
Laing distal myopathy
ORPHA:59135疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare autosomal dominant distal myopathy characterized by preferential weakness of the great toe, ankle dorsiflexor, finger extensor and neck flexor. Progression is slow with variations in age of onset, severity, weakness, cardiac, and respiratory involvement.
别名
远端肌病1型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 儿童期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| MYH7 | myosin heavy chain 7 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 20
极常见 99–80%2
- 足背屈无力 HP:0009027
- 趾伸肌萎缩 HP:0011916
常见 79–30%14
- 肌肉组织中线粒体异常 HP:0008316
- 小腿肌肉形态异常 HP:0001430
- 远端肌无力 HP:0002460
- 步态异常 HP:0001288
- 高腭 HP:0000218
- 肌酸磷酸激酶轻度升高 HP:0008180
- 小核肌病 HP:0003789
- 肌痛 HP:0003326
- 颈肌无力 HP:0000467
- 进行性肌无力 HP:0003323
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 马蹄内翻足高弓畸形 HP:0004696
- 1型肌纤维优势 HP:0003803
- 眼轮匝肌无力 HP:0012507
偶见 29–5%3
- 扩张型心肌病 HP:0001644
- EMG:肌病样异常 HP:0003458
- 下肢近端肌无力 HP:0008994
排除 0%1
- 镶边空泡 HP:0003805
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）