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Sorsby假性炎性眼底营养不良

Sorsby fundus dystrophy

ORPHA:59181疾病

定义 英文原文（暂无中文）

Sorsby's fundus dystrophy is a rare progressive autosomal dominant macular dystrophy, presenting between the third and sixth decades of life, characterized by retinal atrophy and retinal detachment and leading to loss of central vision, then peripheral vision, and eventually blindness.

别名

SMD、Sorsby macular dystrophy、Sorsby pseudoinflammatory fundus dystrophy

基本事实

遗传方式
常染色体显性
发病年龄
成年期

相关基因 1

基因名称关联类型
TIMP3TIMP metallopeptidase inhibitor 3Disease-causing germline mutation(s) in

临床表型 17

极常见 99–80%4

  • 黄斑营养不良 HP:0007754
  • 视网膜下沉积物 HP:0031528
  • 视力丧失 HP:0000572
  • 黄斑黄/白病变 HP:0030500

常见 79–30%7

  • 脉络膜形态异常 HP:0000610
  • 眼底自发荧光成像异常 HP:0030602
  • 脉络膜毛细血管层萎缩 HP:0030491
  • 脉络膜新生血管 HP:0011506
  • OCT 测量法黄斑区低反射性间隙 HP:0030625
  • 中央大视野缺损 HP:0001129
  • 夜盲症 HP:0000662

偶见 29–5%6

  • 失明 HP:0000618
  • 脉络膜视网膜萎缩 HP:0000533
  • 色素性视网膜病 HP:0000580
  • 视网膜萎缩 HP:0001105
  • 视网膜色素上皮萎缩 HP:0007722
  • 视力严重下降 HP:0001141

外部标识与链接

OrphanetOMIM:136900MONDO:0007640MONDO:7640ICD-10 H35.5ICD-11 9B61ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）