Menke-Hennekam syndrome
ORPHA:592574疾病暂无中文名
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by variable intellectual disability, developmental delay, autistic behavior, short stature, and microcephaly. Additional variable manifestations include feeding problems, vision and hearing impairments, recurrent upper airway infections, and epilepsy. Reported malformations are cryptorchidism and cerebral anomalies. Dysmorphic facial features include short and upslanted palpebral fissures, ptosis, telecanthus, depressed nasal ridge, short nose, anteverted nares, short columella, and long philtrum.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CREBBP | CREB binding lysine acetyltransferase | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 44
极常见 99–80%2
- 婴儿期喂养困难 HP:0008872
- 智力障碍 HP:0001249
常见 79–30%25
- 牙列异常 HP:0000164
- 人中异常 HP:0000288
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 自闭症行为 HP:0000729
- 隐睾 HP:0000028
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 听力受损 HP:0000365
- 高拱形眉毛 HP:0002553
- 远视 HP:0000540
- 眼距过宽 HP:0000316
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 长睫毛 HP:0000527
- 低位耳 HP:0000369
- 小头畸形 HP:0000252
- 运动发育迟缓 HP:0001270
- 前额中央突出 HP:0011220
- 上睑下垂 HP:0000508
- 复发性上呼吸道感染 HP:0002788
- 木屐足 HP:0001852
- 鼻小柱短小 HP:0002000
- 短鼻 HP:0003196
- 睑裂倾斜 HP:0200006
- 斜视 HP:0000486
- 内眦距过宽 HP:0000506
偶见 29–5%14
- 心脏形态异常 HP:0001627
- 上尿路异常 HP:0010935
- 腭裂 HP:0000175
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 皮肤性并指畸形 HP:0012725
- 髋关节发育不良 HP:0001385
- 腹股沟疝 HP:0000023
- 近视 HP:0000545
- 超重 HP:0025502
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 癫痫发作 HP:0001250
- 身材矮小 HP:0004322
- 小于胎龄儿 HP:0001518
- 脐疝 HP:0001537
罕见 <4–1%3
- 甲状腺生理功能异常 HP:0002926
- 脑白质萎缩 HP:0012762
- 循环生长激素水平降低 HP:0034323
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01；本条目在该版本中无中文名
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）