罕见病知识库 RareSeen

Schilder病

Schilder disease

ORPHA:59298疾病

定义 英文原文(暂无中文)

Schilder's disease is a progressive demyelinating disorder of the central nervous system.

别名

脱髓鞘弥漫性硬化

基本事实

发病年龄
儿童期

临床表型 19

常见 79–30%6

  • 中枢神经系统脱髓鞘 HP:0007305
  • 头痛 HP:0002315
  • MRI脑白质高信号 HP:0030890
  • 反射亢进 HP:0001347
  • 脑脊液蛋白浓度增加 HP:0002922
  • 进行性神经功能恶化 HP:0002344

偶见 29–5%13

  • 踝阵挛 HP:0011448
  • 共济失调 HP:0001251
  • 脑脊液细胞增多 HP:0012229
  • 复视 HP:0000651
  • 脑病 HP:0001298
  • 内斜视 HP:0000565
  • 颅内压增高 HP:0002516
  • 肌无力 HP:0001324
  • 恶心 HP:0002018
  • 姿势不稳 HP:0002172
  • 癫痫发作 HP:0001250
  • 眩晕 HP:0002321
  • 呕吐 HP:0002013

外部标识与链接

发现这一页有错误?告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号

本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
  • 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)