新生儿鱼鳞病-硬化性胆管炎综合征
Neonatal ichthyosis-sclerosing cholangitis syndrome
ORPHA:59303疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Neonatal ichthyosis-sclerosing cholangitis (NISCH syndrome) is a very rare complex ichthyosis syndrome characterized by scalp hypotrichosis, scarring alopecia, ichthyosis and sclerosing cholangitis.
别名
鱼鳞病-毛发稀少-硬化性胆管炎综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CLDN1 | claudin 1 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 15
极常见 99–80%10
- 胆汁淤积 HP:0001396
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 鱼鳞病 HP:0008064
- 黄疸 HP:0000952
- 头皮瘢痕性脱发 HP:0004552
- 体毛稀疏 HP:0002231
- 疏眉 HP:0045075
- 睫毛稀疏 HP:0000653
- 脱发 HP:0002209
- 脾肿大 HP:0001744
偶见 29–5%5
- 牙釉质形态异常 HP:0000682
- 黑棘皮病 HP:0000956
- 缺牙症 HP:0000668
- 少牙畸形 HP:0000677
- 门脉高压 HP:0001409
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）