菱脑融合
Isolated rhombencephalosynapsis
ORPHA:59315疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare cerebellar malformation characterized by congenital complete or partial fusion of the cerebellar hemispheres, dentate nuclei, and middle cerebellar peduncles, and complete or partial absence of the vermis. It may occur as an isolated anomaly or with other malformations of the brain.
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 30
极常见 99–80%12
- 齿状核形态异常 HP:0100321
- 小脑蚓部发育不全 HP:0002335
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 小脑半球融合 HP:0006899
- 脑积水 HP:0000238
- 眼距过宽 HP:0000316
- 巨头畸形 HP:0000256
- 下颌小且后移 HP:0000308
- 小口畸形 HP:0000160
- 后旋耳 HP:0000358
- 短鼻 HP:0003196
- 巨脑室 HP:0002119
常见 79–30%4
- 共济失调 HP:0001251
- 左右丘脑融合 HP:0010664
- 智力障碍 HP:0001249
- 透明隔-视神经发育不良 HP:0100842
偶见 29–5%14
- 肾形态异常 HP:0012210
- 心血管系统的任何异常。 HP:0001626
- 眼部异常 HP:0000478
- 脸部异常 HP:0000271
- 子宫异常 HP:0000130
- 视力异常 HP:0000504
- 无神经节性巨结肠 HP:0002251
- 肛门闭锁 HP:0002023
- 拇指指骨完全重复 HP:0009943
- 食管闭锁 HP:0002032
- 手指并指 HP:0006101
- 多指（趾）畸形 HP:0010442
- 指骨短 HP:0009803
- 气管食管瘘 HP:0002575
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）