中央核性肌病
Centronuclear myopathy
ORPHA:595疾病组
定义 英文原文（暂无中文）
A rare group of inherited neuromuscular disorders characterized by clinical features of a congenital myopathy and centrally placed nuclei on muscle biopsy. The clinical picture and other histologic features varies according to gene involved and mode of inheritance.
别名
CNM
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性、X 连锁隐性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期、婴儿期、新生儿期
相关基因 7来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| BIN1 | bridging integrator 1 | ORPHA:169189 |
| CCDC78 | coiled-coil domain containing 78 | ORPHA:319160 |
| DNM2 | dynamin 2 | ORPHA:169189 |
| MTM1 | myotubularin 1 | ORPHA:596 |
| RYR1 | ryanodine receptor 1 | ORPHA:169186 |
| SPEG | striated muscle enriched protein kinase | ORPHA:169186 |
| TTN | titin | ORPHA:169186 |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）