X连锁中央核性肌病
X-linked centronuclear myopathy
ORPHA:596疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare X-linked congenital myopathy characterized by numerous centrally placed nuclei on muscle biopsy and that presents at birth with marked weakness, hypotonia and respiratory failure.
别名
X连锁肌小管肌病
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（France）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| MTM1 | myotubularin 1 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 24
极常见 99–80%2
- 低APGAR评分 HP:0030917
- 1型纤维相对于2型纤维小 HP:0003755
常见 79–30%17
- 眼部异常 HP:0000478
- 中央成核的骨骼肌纤维 HP:0003687
- 胎动减少 HP:0001558
- 口咽部肌肉疲劳性无力 HP:0030192
- 吞咽肌肉疲劳性无力 HP:0030195
- 婴儿期喂养困难 HP:0008872
- 项链样骨骼肌纤维 HP:0031238
- 新生儿肌张力减退 HP:0001319
- 肺炎 HP:0002090
- 羊水过多 HP:0001561
- 吸吮无力 HP:0002033
- 早产 HP:0001622
- 反复呼吸道感染 HP:0002205
- 呼吸窘迫 HP:0002098
- 呼吸衰竭，需要辅助通气 HP:0004887
- 严重的肌张力减退 HP:0006829
- 面部肌肉无力 HP:0030319
偶见 29–5%5
- 面部形状异常 HP:0001999
- 长头畸形 HP:0000268
- 高腭 HP:0000218
- 行走不能 HP:0002540
- 长脸 HP:0000276
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）