IgG4-related systemic disease
ORPHA:596448疾病暂无中文名
定义 英文原文（暂无中文）
A rare systemic autoimmune disease characterized by mass-forming lesions with a lymphoplasmacytic infiltrate rich in IgG4-positive plasma cells and storiform fibrosis, often displaying obliterative phlebitis, and usually accompanied by elevated serum IgG4. Almost any organ may be affected, with pancreas, salivary gland, and orbit being the most common. Multi-organ involvement (synchronously or metachronously) is typical. Many patients show lymphadenopathy, most often involving the mediastinal, intra-abdominal, axillary, and cervical nodes. Symptoms are usually attributable to the mass effect of the lesions.
别名
IgG4-RD、IgG4-related disease
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期、老年期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Japan）
临床表型 30
常见 79–30%11
- 胰管形态学异常 HP:0030992
- 眼眶异常 HP:0000315
- 抗核抗体阳性 HP:0003493
- 循环补体C3浓度降低 HP:0005421
- 循环补体C4浓度降低 HP:0045042
- 桥本甲状腺炎 HP:0000872
- 血液IgG4增多 HP:0032300
- 胰腺炎 HP:0001733
- 腹膜后纤维化 HP:0005200
- 硬化性胆管炎 HP:0030991
- 涎腺炎 HP:0031281
偶见 29–5%6
- 补体系统异常 HP:0005339
- C-反应蛋白水平升高 HP:0011227
- 红细胞沉降速度升高 HP:0003565
- 循环IgE水平升高 HP:0003212
- 循环IgG水平升高 HP:0003237
- 类风湿因子阳性 HP:0002923
罕见 <4–1%1
- 肉芽肿 HP:0032252
排除 0%12
- 抗 La/SS-B 抗体阳性 HP:0032235
- 抗 Ro/SS-A 抗体阳性 HP:0033555
- 抗Sm抗体阳性 HP:0033040
- 抗U1核糖蛋白抗体阳性 HP:0033028
- 克罗恩氏病 HP:0100280
- 冷球蛋白血症 HP:0100778
- 发热 HP:0001945
- 嗜酸性粒细胞增多症 HP:0001880
- 白细胞减少症 HP:0001882
- 核周抗中性粒细胞抗体阳性 HP:0032229
- 脾肿大 HP:0001744
- 血小板减少症 HP:0001873
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01；本条目在该版本中无中文名
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）