中央轴空病
Central core disease
ORPHA:597疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Central core disease (CCD) is an inherited neuromuscular disorder characterised by central cores on muscle biopsy and clinical features of a congenital myopathy.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（United Kingdom）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| RYR1 | ryanodine receptor 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 25
常见 79–30%16
- 肌肉纤维的中央核区域 HP:0030230
- 先天性髋关节脱位 HP:0001374
- 易疲劳性 HP:0003388
- 肌张力减退 HP:0001252
- 关节过度活动 HP:0001382
- 脊柱后侧凸 HP:0002751
- 恶性高热 HP:0002047
- 二尖瓣脱垂 HP:0001634
- 运动发育迟缓 HP:0001270
- 多发性关节挛缩 HP:0002828
- 肌肉僵硬 HP:0003552
- 肌病 HP:0003198
- 骨盆带肌无力 HP:0003749
- 扁平足 HP:0001763
- 马蹄内翻足 HP:0001762
- 1型肌纤维优势 HP:0003803
偶见 29–5%4
- 血液肌酸激酶水平异常 HP:0040081
- 球部体征 HP:0002483
- 杆状体 HP:0003798
- 眼肌麻痹 HP:0000602
罕见 <4–1%4
- 血清肌酸磷酸激酶升高 HP:0003236
- 胎儿运动不能序列征 HP:0001989
- 新生儿呼吸窘迫 HP:0002643
- 肌肉无力导致的呼吸功能不全 HP:0002747
排除 0%1
- 股四头肌肌肉萎缩 HP:0040191
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）