Oculocutaneous albinism type 8
ORPHA:597733疾病暂无中文名
定义 英文原文（暂无中文）
A type of oculocutaneous albinism characterized by mild hypopigmentation of the skin, hair, and eyes with moderate reduction of visual acuity and nystagmus. The ocular phenotype includes moderate foveal hypoplasia, iris transillumination, and hypopigmentation of the retina.
别名
OCA8
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| DCT | dopachrome tautomerase | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01；本条目在该版本中无中文名
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）