多小核肌病
Multiminicore myopathy
ORPHA:598疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare hereditary neuromuscular disorder characterized by multiple cores on muscle biopsy and clinical features of a congenital myopathy.
别名
多微小轴空病
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、儿童期、婴儿期、新生儿期
相关基因 4来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| MYH7 | myosin heavy chain 7 | ORPHA:324604 |
| RYR1 | ryanodine receptor 1 | ORPHA:98905 |
| SELENON | selenoprotein N | ORPHA:324604 |
| TTN | titin | ORPHA:324604 |
临床表型 21
极常见 99–80%3
- 小核肌病 HP:0003789
- 肌营养不良 HP:0003560
- 肌病 HP:0003198
常见 79–30%14
- 肌纤维形态异常 HP:0004303
- 肌电图异常 HP:0003457
- 发育迟滞 HP:0001508
- 全身性肌张力减低 HP:0001290
- 关节过度活动 HP:0001382
- 关节僵硬 HP:0001387
- 下肢近端肌无力 HP:0008994
- 上肢近端肌无力 HP:0008997
- 呼吸功能不全 HP:0002093
- 肌肉无力导致的呼吸功能不全 HP:0002747
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 身材矮小 HP:0004322
- 脊柱强直 HP:0003306
- 斜视 HP:0000486
偶见 29–5%4
- 先天性多发性关节挛缩 HP:0002804
- 远端肌无力 HP:0002460
- 眼外肌麻痹 HP:0000544
- 恶性高热 HP:0002047
外部标识与链接
OrphanetOMIM:117000OMIM:255320OMIM:602771MONDO:0018948ICD-10 G71.2ICD-11 8C72.0YClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）