STXBP1-related developmental and epileptic encephalopathy
ORPHA:599373疾病暂无中文名
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic neurological disorder characterized by a phenotypic spectrum comprising severe intellectual disability, developmental delay, and, in the majority of cases, early-onset epilepsy. The most frequent seizure type are epileptic spasms, but a broad spectrum of seizure types has been reported. Motor disturbances include ataxia, hypotonia, dystonia, tremor, spasticity, and dyskinesia. Some patients may also present with autism/autistic-like features. Older patients have been reported to show signs of parkinsonism, including tremor, bradykinesia, and antecollis.
别名
STXBP1-related encephalopathy
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Denmark）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| STXBP1 | syntaxin binding protein 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 31
常见 79–30%4
- 脑电图局灶性癫痫样放电 HP:0011185
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 智力障碍 HP:0001249
- 癫痫发作 HP:0001250
偶见 29–5%21
- 语言缺失 HP:0001344
- 共济失调 HP:0001251
- 失张力癫痫发作 HP:0010819
- 自闭症行为 HP:0000729
- 脑白质萎缩 HP:0012762
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 发育倒退 HP:0002376
- 胼胝体发育异常 HP:0006989
- 伴异常缓慢频率的脑电图 HP:0011203
- 癫痫性脑病 HP:0200134
- 癫痫性痉挛 HP:0011097
- 知觉受损的局灶性发作 HP:0002384
- 局灶性运动性癫痫发作 HP:0011153
- 全面性肌阵挛发作 HP:0002123
- 多动症 HP:0000752
- 肌张力减退 HP:0001252
- 高度失律 HP:0002521
- 行走不能 HP:0002540
- 婴儿痉挛 HP:0012469
- 多灶性痫样放电 HP:0010841
- 震颤 HP:0001337
罕见 <4–1%6
- 双侧强直阵挛发作 HP:0007334
- 髓鞘化延迟 HP:0012448
- 运动障碍 HP:0100660
- 肌张力障碍 HP:0001332
- 痉挛性四肢瘫 HP:0002510
- 痉挛 HP:0001257
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01；本条目在该版本中无中文名
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）