Hypomyelination of early myelinating structures
ORPHA:599376疾病暂无中文名
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic neurological disorder characterized by hypomyelination of early myelinating structures such as the brainstem, cerebellar white matter, optic radiation, and periventricular white matter, while structures acquiring myelin later are better myelinated. Patients present in infancy with nystagmus, developmental delay, and progressive ataxic-spastic or ataxic syndrome. Cognitive functions are normal or only mildly impaired.
别名
HEMS
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁显性
- 发病年龄
- 婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PLP1 | proteolipid protein 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01；本条目在该版本中无中文名
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）