3-甲基巴豆酰辅酶a羧化酶缺乏症
3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency
ORPHA:6疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare inherited disorder of leucine metabolism characterized by a highly variable clinical picture ranging from metabolic crisis in infancy to asymptomatic adults.
别名
甲基巴豆酰甘氨酸尿症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Europe）
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| MCCC1 | methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| MCCC2 | methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 10
极常见 99–80%4
- 亮氨酸代谢异常 HP:0004357
- 低血糖 HP:0001943
- 肌张力减退 HP:0001252
- 有机酸尿症 HP:0001992
常见 79–30%3
- 运动异常 HP:0100022
- 婴儿期生长障碍 HP:0001531
- 高氨血症 HP:0001987
偶见 29–5%3
- 脑血管形态异常 HP:0100659
- 呼吸功能不全 HP:0002093
- 痉挛 HP:0001257
外部标识与链接
OrphanetOMIM:210200OMIM:210210MONDO:0018950GARD:10954ICD-10 E71.1ICD-11 5C50.E0ClinicalTrials.gov 检索
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）