声带咽远端型肌病
Vocal cord and pharyngeal distal myopathy
ORPHA:600疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Vocal cord and pharyngeal distal myopathy (VCPDM) is a rare autosomal dominant distal myopathy characterized by adult onset of muscle weakness in the feet and hands (slowly progressing to involve proximal limb muscles) combined with vocal or swallowing dysfunction and frequent respiratory muscle involvement in later stages. Normal to mildly elevated creatine kinase (CK) serum levels and rimmed-vacuolated dystrophic muscle fiber changes are associated laboratory and pathologic findings.
别名
远端型肌病症伴声带松弛
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 成年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| MATR3 | matrin 3 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 30
常见 79–30%23
- 咽部肌肉组织形态异常 HP:0430015
- 小腿肌肉形态异常 HP:0001430
- 肌萎缩侧索硬化 HP:0007354
- 踝关节无力 HP:0031374
- 误吸 HP:0002835
- 声带弯曲 HP:0008756
- 球麻痹 HP:0001283
- 远端肌无力 HP:0002460
- 构音障碍 HP:0001260
- 吞咽困难 HP:0002015
- 肌电图异常 HP:0003457
- 运动诱发的肌肉痛 HP:0003738
- 步态异常 HP:0001288
- 声音嘶哑 HP:0001609
- 鼻音过重的言语 HP:0001611
- 反射亢进 HP:0001347
- 声带内收缺陷 HP:0005934
- 肌酸磷酸激酶轻度升高 HP:0008180
- 肌肉无力导致的呼吸功能不全 HP:0002747
- 镶边空泡 HP:0003805
- 步态不稳 HP:0002317
- 声带不全性麻痹 HP:0001604
- 嗓音微弱 HP:0001621
偶见 29–5%3
- 眼外肌异常 HP:0008049
- 上肢远端肌萎缩 HP:0007149
- 肩胛带肌肉无力 HP:0003547
罕见 <4–1%3
- 神经传导速度降低 HP:0000762
- 痴呆 HP:0000726
- 远端感觉障碍 HP:0002936
排除 0%1
- 炎症性肌病 HP:0009071
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）