大顶骨孔
Enlarged parietal foramina
ORPHA:60015疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Enlarged parietal foramina (EPF) is a developmental defect, characterized by variable intramembranous ossification defects of the parietal bones, which is either asymptomatic, symptomatic (headaches, nausea, vomiting, intellectual disability) or associated with other pathologies.
别名
增大顶骨孔
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Europe）
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ALX4 | ALX homeobox 4 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
| MSX2 | msh homeobox 2 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 20
极常见 99–80%1
- 顶骨孔 HP:0002697
偶见 29–5%5
- 后颅窝形态异常 HP:0000932
- 头痛 HP:0002315
- 头皮压痛 HP:0100809
- 静脉畸形 HP:0012721
- 呕吐 HP:0002013
罕见 <4–1%14
- 脑静脉形态异常 HP:0012480
- 先天性头皮表皮发育不全 HP:0007385
- 拇指变宽 HP:0011304
- 唇裂 HP:0410030
- 腭裂 HP:0000175
- 先天性颅面骨发育不全 HP:0008497
- 颅缝早闭 HP:0001363
- 脑软化症 HP:0040197
- 智力障碍 HP:0001249
- 多发性外生骨疣 HP:0002762
- 脊髓脊膜膨出 HP:0002475
- 枕部脑膨出 HP:0002085
- 癫痫发作 HP:0001250
- 短锁骨 HP:0000894
外部标识与链接
OrphanetOMIM:168500OMIM:609566OMIM:609597MONDO:0018953MONDO:18953ICD-10 Q75.8ICD-11 LB70.YClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）