肺泡微石症
Pulmonary alveolar microlithiasis
ORPHA:60025疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic respiratory disease characterized by widespread intra-alveolar accumulation of minute calcium phosphate microliths, leading to pulmonary fibrosis, pulmonary hypertension, and chronic respiratory failure. Age of onset is highly variable, and most patients are asymptomatic for years or decades, before signs and symptoms like dyspnea on exertion, dry cough, chest pain, hemoptysis, or finger clubbing develop. The disease takes a long-term progressive course. Routine chest radiographs typically show a fine, ''sandstorm-like'' micronodular pattern that is more pronounced in the bases than in the apices.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性、不适用
- 发病年龄
- 各年龄段
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SLC34A2 | solute carrier family 34 member 2 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 43
常见 79–30%8
- 胸痛 HP:0100749
- 呼吸困难 HP:0002094
- 疲乏 HP:0012378
- 血液表面活性蛋白水平升高 HP:0032094
- 肺血管阻力增加 HP:0005317
- 干咳 HP:0031246
- 用力时血氧饱和度下降 HP:0030874
- 限制性通气功能障碍 HP:0002091
偶见 29–5%18
- 支气管扩张 HP:0002110
- 杵状指 HP:0100759
- 紫绀 HP:0000961
- 劳力性呼吸困难 HP:0002875
- 疲劳性肌无力 HP:0003473
- 咯血 HP:0002105
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 低氧血症 HP:0012418
- 小叶间隔增厚 HP:0030879
- 周围性水肿 HP:0012398
- 胸膜增厚 HP:0031944
- 气胸 HP:0002107
- 肺浸润 HP:0002113
- 呼吸功能不全 HP:0002093
- 右心衰竭 HP:0001708
- 胸膜下间质增厚 HP:0025178
- 呼吸过速 HP:0002789
- 体重减轻 HP:0001824
罕见 <4–1%15
- 支气管炎 HP:0012387
- 主动脉钙化 HP:0004963
- 钙性肾结石 HP:0004724
- 生育能力下降 HP:0000144
- 异位钙化 HP:0010766
- 发热 HP:0001945
- 性腺钙化 HP:0008703
- 毛玻璃样结构 HP:0025179
- 血尿 HP:0000790
- 二尖瓣钙化 HP:0004382
- 肺纤维化 HP:0002206
- 呼吸衰竭 HP:0002878
- 呼吸道感染 HP:0011947
- 腕骨点状钙化 HP:0004241
- 睾丸微小结石症 HP:0012215
排除 0%2
- 磷酸盐稳态平衡异常 HP:0100529
- 钙稳态平衡异常 HP:0004363
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）