洛伊-迪茨综合征
Loeys-Dietz syndrome
ORPHA:60030疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Loeys-Dietz syndrome is a rare genetic connective tissue disorder characterized by a broad spectrum of craniofacial, vascular and skeletal manifestations with four genetic subtypes described forming a clinical continuum.
别名
TGF-β受体异常型主动脉瘤综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
相关基因 7
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TGFB2 | transforming growth factor beta 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| TGFB3 | transforming growth factor beta 3 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| TGFBR1 | transforming growth factor beta receptor 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| TGFBR2 | transforming growth factor beta receptor 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| SMAD3 | SMAD family member 3 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| SMAD2 | SMAD family member 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| IPO8 | importin 8 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 38
极常见 99–80%8
- 主动脉瘤 HP:0004942
- 主动脉夹层 HP:0002647
- 动脉夹层 HP:0005294
- 动脉迂曲 HP:0005116
- 血管扩张 HP:0002617
- 动脉导管未闭 HP:0001643
- 扁平足 HP:0001763
- 子宫破裂 HP:0100718
常见 79–30%18
- 细长指(趾) HP:0001166
- 哮喘 HP:0002099
- 非典型皮肤瘢痕 HP:0000987
- 悬雍垂裂 HP:0000193
- 蓝巩膜 HP:0000592
- 手指弯曲 HP:0100490
- 腭裂 HP:0000175
- 颅缝早闭 HP:0001363
- 湿疹样皮炎 HP:0000964
- 眼距过宽 HP:0000316
- 关节过度活动 HP:0001382
- 颧骨扁平 HP:0000272
- 小下颌 HP:0000347
- 口面裂 HP:0000202
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 萎缩纹 HP:0001065
- 马蹄内翻足 HP:0001762
- 高身材 HP:0000098
偶见 29–5%12
- 异常出血 HP:0001892
- 瘀斑易感性 HP:0000978
- 心脏骤停 HP:0001695
- 食道嗜酸性粒细胞浸润 HP:0410151
- 关节脱位 HP:0001373
- 关节过度活动 HP:0001382
- 二尖瓣反流 HP:0001653
- 近视 HP:0000545
- 鸡胸 HP:0000768
- 漏斗胸 HP:0000767
- 自发性气胸 HP:0002108
- 皮肤变薄 HP:0000963
外部标识与链接
OrphanetOMIM:609192OMIM:610168OMIM:613795MONDO:0018954GARD:10788ICD-10 Q87.4ICD-11 BD50.ZClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）