特发性支气管扩张症
Idiopathic bronchiectasis
ORPHA:60033疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Idiopathic bronchiectasis (IB) is a progressive lung disease characterized by chronic dilation of the bronchi and destruction of the bronchial walls in the absence of any underlying cause (such as post infectious disease, aspiration, immunodeficiency, congenital abnormalities and ciliary anomalies).
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Finland）
相关基因 4
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SCNN1A | sodium channel epithelial 1 subunit alpha | Disease-causing germline mutation(s) in |
| SCNN1B | sodium channel epithelial 1 subunit beta | Disease-causing germline mutation(s) in |
| SCNN1G | sodium channel epithelial 1 subunit gamma | Disease-causing germline mutation(s) in |
| CFTR | CF transmembrane conductance regulator | Candidate gene tested in |
临床表型 19
必现 100%1
- 支气管扩张 HP:0002110
极常见 99–80%3
- 呼吸系统生理异常 HP:0002795
- 痰咳 HP:0031245
- 呼吸道感染 HP:0011947
常见 79–30%8
- 胸痛 HP:0100749
- 肺啰音 HP:0030830
- 呼吸困难 HP:0002094
- 咯血 HP:0002105
- 反复流感嗜血杆菌感染 HP:0005376
- 反复下呼吸道感染 HP:0002783
- 1秒率下降 HP:0030877
- 哮鸣音 HP:0030828
偶见 29–5%6
- 急性感染性肺炎 HP:0011949
- 恶病质 HP:0004326
- 气肿 HP:0002097
- 发热 HP:0001945
- 口臭 HP:0100812
- 心肌梗死 HP:0001658
罕见 <4–1%1
- 杵状指 HP:0001217
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）