巨脑-毛细血管畸形-多小脑回综合征
Megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndrome
ORPHA:60040疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare developmental defect during embryogenesis that is characterized by growth dysregulation with overgrowth of the brain and multiple somatic tissues, with capillary skin malformations, megalencephaly (MEG) or hemimegalencephaly (HMEG), cortical brain abnormalities (in particular polymicrogyria), typical facial dysmorphisms, abnormalities of somatic growth with asymmetry of the body and brain, developmental delay and digital anomalies.
别名
巨脑-先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤综合征
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PIK3CA | phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Disease-causing somatic mutation(s) in |
临床表型 35
极常见 99–80%12
- 动静脉畸形 HP:0100026
- 不对称生长 HP:0100555
- 面部不对称 HP:0000324
- 手指并指 HP:0006101
- 多趾 HP:0001829
- 多指 HP:0001161
- 巨头畸形 HP:0000256
- 鲜红斑痣 HP:0001052
- 皮肤毛细血管扩张 HP:0100585
- 并趾 HP:0001770
- 内脏血管瘤病 HP:0100761
- 宽嘴 HP:0000154
常见 79–30%14
- 神经系统形态异常 HP:0012639
- 小脑发育缺陷/发育不全 HP:0007360
- 大理石样皮肤 HP:0000965
- 发育迟滞 HP:0001508
- 前额突出 HP:0002007
- 脸颊丰满 HP:0000293
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 额头高 HP:0000348
- 脑积水 HP:0000238
- 色素沉着斑 HP:0001034
- 肌张力减退 HP:0001252
- 智力障碍 HP:0001249
- 关节过度活动 HP:0001382
- 巨脑室 HP:0002119
偶见 29–5%9
- 心血管系统形态异常 HP:0030680
- 心律失常 HP:0011675
- 脑缺血 HP:0002637
- 小脑扁桃体下疝畸形 HP:0002308
- 眼睛深陷 HP:0000490
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 肿瘤 HP:0002664
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 多小脑回 HP:0002126
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）