CCNK-related neurodevelopmental disorder-severe intellectual disability-facial dysmorphism syndrome
ORPHA:600668疾病暂无中文名
定义 英文原文（暂无中文）
A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by developmental delay, severe intellectual disability, severe speech and communication problems and distinctive dysmorphic faces (high hairline, thin eyebrows, hypertelorism, dysmorphic ears, broad nasal bridge and tip, and narrow jaw). Height is not affected. Some patients may also present autistic behaviors.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CCNK | cyclin K | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01；本条目在该版本中无中文名
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）