包涵体肌炎病
GNE myopathy
ORPHA:602疾病
定义 英文原文（暂无中文）
GNE myopathy is a rare autosomal recessive distal myopathy characterized by early adult-onset, slowly to moderately progressive distal muscle weakness that preferentially affects the tibialis anterior muscle and that usually spares the quadriceps femoris. Muscle biopsy reveals presence of rimmed vacuoles.
别名
遗传性包涵体肌病2型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期
- 患病率
- 1-9 / 100 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| GNE | glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 28
极常见 99–80%7
- 骨骼肌脂肪浸润 HP:0012548
- 足背屈无力 HP:0009027
- 下肢肌肉无力 HP:0007340
- 肌酸磷酸激酶轻度升高 HP:0008180
- 肌纤维包涵体 HP:0100299
- 镶边空泡 HP:0003805
- 胫骨肌无力 HP:0008963
常见 79–30%11
- 跟腱反射消失 HP:0003438
- EMG:肌病样异常 HP:0003458
- 肌电图:肌强直性放电 HP:0100284
- 肌电图: 正锐波 HP:0030007
- 屈髋无力 HP:0012515
- 甲状腺功能减退症 HP:0000821
- 肌纤维直径变异性增大 HP:0003557
- 肩部活动受限 HP:0006467
- 伸腕受限 HP:0006251
- 肩胛带肌肉无力 HP:0003547
- 跨阈步态 HP:0003376
偶见 29–5%7
- 足部肌肉异常 HP:0001436
- 右侧横膈形态异常 HP:0040047
- 面部神经麻痹 HP:0010628
- 下肢肌萎缩 HP:0007210
- 肌无力 HP:0001324
- 翼状肩胛 HP:0003691
- 肩胛带肌肉萎缩 HP:0003724
罕见 <4–1%2
- 心肌病 HP:0001638
- 第三指伸肌无力 HP:0009077
排除 0%1
- 股四头肌无力 HP:0003731
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）