Welander远端型肌营养不良症
Distal myopathy, Welander type
ORPHA:603疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare distal myopathy characterized by weakness in the distal upper extremities, usually finger and wrist extensors which later progresses to all hand muscles and distal lower extremity, primarily in toe and ankle extensors.
别名
WDM
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 成年期
- 患病率
- >1 / 1000（Sweden）
相关基因 3
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SQSTM1 | sequestosome 1 | Modifying germline mutation in |
| TIA1 | TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein | Modifying germline mutation in |
| TIA1 | TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein | Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in |
临床表型 13
极常见 99–80%6
- 上肢远端肌无力 HP:0008959
- EMG:肌病样异常 HP:0003458
- 足背屈无力 HP:0009027
- 手部内在肌萎缩 HP:0008954
- 肌病 HP:0003198
- 第三指伸肌无力 HP:0009077
常见 79–30%6
- 笨拙 HP:0002312
- 上肢远端肌萎缩 HP:0007149
- 步态异常 HP:0001288
- 肌酸磷酸激酶轻度升高 HP:0008180
- 镶边空泡 HP:0003805
- 跨阈步态 HP:0003376
排除 0%1
- 心肌病 HP:0001638
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）