Recessive KLHL7-related disorder
ORPHA:603699疾病组暂无中文名
定义 英文原文（暂无中文）
A group of multiple congenital anomalies syndromes associated to KLHL7 biallelic variants, ranging from a phenotype partially overlapping the Bohring-Opitz syndrome (BOS) to a phenotype overlapping the Crisponi/Cold-Induced Sweating syndrome (CS/CISS), with some patients presenting features of both conditions.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01；本条目在该版本中无中文名
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）