近位肌强直肌病
Proximal myotonic myopathy
ORPHA:606疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare myotonic dystrophy of juvenile or adult-onset characterized by mild and fluctuating myotonia, muscle weakness, and rarely cardiac conduction disorders.
别名
近端强直性肌营养不良
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、老年期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Germany）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CNBP | CCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 30
极常见 99–80%6
- 中轴肌无力 HP:0003327
- 白内障 HP:0000518
- 肌痛 HP:0003326
- 肌强直 HP:0002486
- 近端肌肉无力 HP:0003701
- 骨骼肌萎缩 HP:0003202
常见 79–30%9
- 腹痛 HP:0002027
- 便秘 HP:0002019
- 循环抗体水平降低 HP:0004313
- 吞咽困难 HP:0002015
- 胰岛素不敏感 HP:0008189
- 肌肉僵硬 HP:0003552
- 后囊下白内障 HP:0007787
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 2型糖尿病 HP:0005978
偶见 29–5%15
- 甲状腺生理功能异常 HP:0002926
- 反射活跃 HP:0001348
- 小腿肌肉肥大 HP:0008981
- 心脏传导异常 HP:0031546
- 心肌病 HP:0001638
- 认知功能损害 HP:0100543
- 日间睡眠增多 HP:0001262
- 疲乏 HP:0012378
- 多汗症 HP:0000975
- 高脂血症 HP:0003077
- 男性性腺功能减退症 HP:0000026
- 阻塞性睡眠呼吸暂停 HP:0002870
- 不宁腿 HP:0012452
- 睡眠异常 HP:0002360
- 面部肌肉无力 HP:0030319
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）