杆状体肌病
Nemaline myopathy
ORPHA:607疾病组
定义 英文原文（暂无中文）
Nemaline myopathy (NM) encompasses a large spectrum of myopathies characterized by hypotonia, weakness and depressed or absent deep tendon reflexes, with pathologic evidence of nemaline bodies (rods) on muscle biopsy.
别名
杆状体肌病
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性、不适用
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Europe）
相关基因 11来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| ACTA1 | actin alpha 1, skeletal muscle | ORPHA:171430 |
| CFL2 | cofilin 2 | ORPHA:171436 |
| KBTBD13 | kelch repeat and BTB domain containing 13 | ORPHA:171439 |
| KLHL40 | kelch like family member 40 | ORPHA:171430 |
| KLHL41 | kelch like family member 41 | ORPHA:171430 |
| LMOD3 | leiomodin 3 | ORPHA:171430 |
| MYPN | myopalladin | ORPHA:171439 |
| NEB | nebulin | ORPHA:171430 |
| TNNT1 | troponin T1, slow skeletal type | ORPHA:98902 |
| TPM2 | tropomyosin 2 | ORPHA:171436 |
| TPM3 | tropomyosin 3 | ORPHA:171439 |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）